Áreas de Atuação

Genética + Pediatria

  • Alta ou baixa estatura
  • Distúrbio de diferenciação sexual
  • Craniossinostose
  • Displasias esqueléticas
  • Imunodeficiências primárias
  • Doenças autoimunes na infância
  • Alterações no Teste da Bochechinha
  • ⁠Malformações Congênitas

Genética Reprodutiva

  • Infertilidade
  • Abortos de repetição
  • Aconselhamento genético
  • Casais consanguíneos
  • Histórico de doenças na família

Alterações Cognitivas e/ou Comportamentais

  • Transtorno do espectro autista (TEA)
  • Deficiência intelectual
  • Alterações neuropsiquiátricas recorrentes na família

Neurogenética

  • Atraso do desenvolvimento
  • Regressão do desenvolvimento
  • Hipotonia
  • Alterações neurológicas degenerativas de início precoce
  • Histórico familiar de doenças neurológicas ou degenerativas
  • Epilepsias
  • Polineuropatias
  • Doenças neuromusculares
  • Ataxias
  • Distúrbios do movimento

Erros Inatos do Metabolismo

  • Teste do Pezinho alterado
  • Glicogenoses
  • Galactosemia
  • Acidemias orgânicas
  • Aminoacidopatias
  • Defeitos do ciclo da ureia
  • Doenças lisossomais
  • Doenças mitocondriais