Uma avaliação genética pode ser indicada diante de atraso ou regressão do desenvolvimento, malformações, alterações de crescimento, resultados alterados em testes de triagem, suspeita de doença rara ou histórico familiar sugestivo. A necessidade deve ser avaliada de forma individualizada.
A médica geneticista é responsável pela avaliação, diagnóstico e acompanhamento de condições de origem genética. Bem como, descartar que o quadro clínico em investigação tenha origem genética. O atendimento envolve aconselhamento genético, que se inicia com uma consulta detalhada para investigar sinais clínicos, histórico familiar e contexto do paciente.
Não é obrigatório.
Nem sempre, mas em muitos casos a avaliação genética é fundamental. A identificação de uma etiologia pode impactar diretamente no manejo clínico, prognóstico e orientação familiar.
A consulta é detalhada e envolve análise minuciosa da história clínica, exame físico direcionado e construção do heredograma. A partir dessa integração, são definidas hipóteses diagnósticas e, quando necessário, estratégias de investigação complementar.
Sim. A consulta em genética médica costuma ter duração superior às consultas tradicionais, geralmente a partir de uma hora, podendo ser mais longa dependendo da complexidade do caso. Esse tempo é essencial para uma avaliação completa e segura.
Recomendo levar caderneta de saúde (caderneta de vacina), todos os exames já realizados (laboratoriais e imagem), relatórios médicos, relatórios de alta hospitalar, lista de medicamentos em uso e, sempre que possível, informações sobre o histórico de saúde da família.
É recomendável estar acompanhado por uma pessoa de confiança. A consulta envolve muitas informações, e a presença de um acompanhante pode ajudar na compreensão e tomada de decisões.
Sim, quando necessário. Entro em contato com outros profissionais que acompanham o paciente para favorecer uma abordagem multidisciplinar e mais completa.
Demandas administrativas simples podem ser tratadas por e-mail. Questões que envolvam decisão clínica necessitam de reavaliação em consulta, para garantir segurança no cuidado.
Não. Testes genéticos não são exames de rotina e só são indicados quando podem contribuir de forma relevante para o diagnóstico ou modificar a conduta clínica. Quando há indicação, apresento de forma transparente: benefícios e limitações do exame; possíveis resultados e suas implicações; custos envolvidos. A decisão é sempre individualizada e compartilhada com a família.
Nem sempre. Alguns resultados podem ser inconclusivos ou identificar variantes cujo significado ainda não é completamente conhecido. Além disso, com o avanço da ciência, certas variantes podem ser reinterpretadas ao longo do tempo, o que reforça a importância do acompanhamento especializado.
A consulta é realizada de forma particular. Em relação aos exames, recomendo verificar diretamente com o plano de saúde a possibilidade de cobertura ou reembolso.
Sim. Realizo atendimentos por telemedicina conforme a necessidade clínica e de acordo com a legislação vigente.