A consulta em genética médica é aprofundada e estruturada para compreender, de forma integrada, os aspectos clínicos, familiares e biológicos de cada paciente.

Inicialmente, realizo uma avaliação detalhada dos sinais e sintomas, do histórico clínico e do contexto familiar. A partir dessas informações, construímos o heredograma, uma ferramenta essencial para identificar padrões de herança e mapear possíveis riscos genéticos.

Com base na integração de todos os dados, discutimos de forma individualizada a necessidade (ou não) de testes genéticos. Quando indicados, esses exames são abordados de maneira criteriosa, incluindo suas vantagens, limitações, possíveis resultados e implicações, tanto para o paciente quanto para seus familiares, é o aconselhamento genético.

Após a investigação, os resultados são interpretados de forma especializada, com explicação clara sobre seu significado e impacto. A partir disso, são definidas as condutas clínicas, estratégias de acompanhamento e, quando necessário, orientações de rastreamento para família.

É importante destacar que testes genéticos não são exames de rotina. Sua indicação deve ser sempre guiada. A interpretação qualificada é fundamental para evitar conclusões equivocadas, intervenções desnecessárias e uso inadequado de recursos.